Habelo

Síndrome do X Frágil

Pergunta

Minha pergunta é para saber se alguém poderia me dar informações sobre o X frágil ou me apontar em uma direção que seria capaz de ajudar.

Responder

Síndrome do X Frágil é um defeito hereditário do cromossomo X que causa retardo mental, na verdade, é a causa mais comum de retardo mental após a síndrome de Down.

A doença é transmitida dentro das famílias no que é conhecido como X-linked padrão recessivo de herança, o que significa que, embora os homens são afetados, principalmente, as mulheres são portadores do defeito genético e pode passá-lo para alguns de seus filhos que serão afetados e algumas de suas filhas, que irá tornar-se portadores.

Cerca de 1 em 1,5 mil homens é afetado com X frágil e há cerca de 1 em cada 1000 mulheres que são portadores.

Homens afetados, além de ser retardado mental são geralmente alto, forte fisicamente, tem um nariz proeminente e mandíbula, aumento do comprimento da espiga, os grandes testículos e pode ser propenso a ataques epilépticos.

Cerca de um terço de mulheres portadoras apresentam alguma deficiência intelectual. Porque não existe um tratamento para a doença, qualquer mulher que tem uma história familiar de X frágil devem procurar aconselhamento genético antes de se iniciar uma família.

Há também uma Associação X Frágil, que oferece apoio e informação para as famílias afetadas.

Eles seriam vale a pena entrar em contato para obter mais ajuda.