Habelo

O que é a síndrome do X frágil?

Pergunta

Fomos informados que o nosso filho precisa de um teste para a frágil X.

Por favor, explique o que é isso?

Responder

X Frágil é um cromossomo X com um lugar especial, que é mais propensos a quebrar do que outras (sítio frágil) dentro de seu DNA (ácido desoxirribonucléico) estrutura.

O cromossomo X frágil está associada a uma forma freqüente de retardo mental conhecida como síndrome do X frágil.

Esta condição é descrita como sendo de herança ligada ao sexo, isto é, o defeito no gene é ligado a um dos cromossomas que determina o sexo (X ou Y).

A proporção de indivíduos com o cromossoma X frágil, que expressam, na verdade, a síndrome e a gravidade da doença é variável.

É mais provável que seja manifestada nos machos, ocorrendo em 1 em 1.200 homens e 1 em 2500 fêmeas.

O teste para o cromossoma é realizada quando a infância atraso no desenvolvimento ou outras características clínicas indicam a possibilidade de a sua presença.

O ensaio pode também ser realizada, se existe uma história familiar da síndrome ou para a detecção antes do nascimento em bebés de mulheres que se sabe transportar o cromossoma X frágil.