Habelo

Meu neto tem síndrome Aarskog

Pergunta

O meu neto, de quatro anos, foi diagnosticada como sofrendo de Aarskog síndrome.

Como muito pouco parece ser conhecido sobre isso, eu ficaria muito grato se você pode fornecer algumas informações sobre as implicações e consequências da doença.

Responder

Síndrome Aarskog é uma condição rara - apenas 100 ou mais casos são conhecidos em todo o mundo.

É causada por um gene defeituoso, ou genes, realizado no cromossoma X.

Ele pode causar uma série de anormalidades físicas, mas uma criança com a síndrome não terá, necessariamente, de cada um dos traços mais característicos.

Estes incluem baixa estatura, grande separação dos olhos, um nariz pequeno com uma ampla ponte, orelhas anormalmente em forma, dedos curtos e dos pés, testículos que não desceram e inguinal (virilha) hérnias.

Pode haver problemas com a visão, incluindo um estrabismo, astigmatismo ou grandes córneas.

Algumas crianças vão ter um 'cedeu' aparência de seu peito e umbigo proeminente (umbigo).

Atraso da puberdade também podem ocorrer, mas a condição não é geralmente associada com deficiência intelectual.

Não há tratamento específico para a síndrome Aarskog mas seu neto seria de esperar para ter uma vida normal e ele deve ser capaz de ir à escola mainstream.

Ele pode precisar de cirurgia em algum momento se, por exemplo, ele tem um testículo retido ou uma hérnia.

Seus pais deve ser oferecido aconselhamento genético para que eles possam descobrir o que o risco é de Aarskog síndrome que ocorre em todas as gestações futuras.

Inicialmente, eles podem achar que é difícil chegar a termos com o fato de que seu menino tem essa condição e porque é tão raro que eles também podem se sentir muito isolado.

Se gostaria de saber se todas as outras famílias da Europa têm uma criança com síndrome de Aarskog eles poderiam entrar em contato com a instituição de caridade Europa contato com um familiar.