Habelo

Doença de Niemann-Pick

Pergunta

Eu sou uma enfermeira e no momento estou cuidando de uma doença de três anos de idade, com doença de Niemann-Pick.

Estou muito inseguro sobre detalhes desta doença; Você tem alguma informação que você me oferece?

Responder

Doença de Niemann-Pick (PN) é uma doença metabólica hereditária, na qual quantidades prejudiciais de uma substância gordurosa se acumulam em diferentes órgãos do corpo, incluindo o baço, fígado, pulmões, medula óssea e cérebro.

Pacientes NP estão subdivididas em quatro categorias, rotulado AD.

Tipo A - características clínicas: fígado e baço são ampliadas desde o início da vida e os danos significativos cérebro ocorre.

Não há nenhum tratamento eficaz e pacientes raramente sobrevivem além de 18 meses, morrem durante a infância. O material gordo que se acumula é chamado esf ingomielina.

Tipo B - características clínicas: fígado e baço são ampliadas na pré-adolescência.

Embora o cérebro não é afetado, a maioria dos doentes têm problemas respiratórios. Novamente, como no tipo A, o material gordo que se acumula é esfingomielina, um componente importante da membrana de todas as células no corpo.

O defeito metabólico comum para os tipos A e B é a atividade insuficiente de uma enzima chamada esfingomielinase que inicia a quebra natural da sphingomyelin decorrente da atividade celular normal.

O tratamento por transplante de medula óssea tem sido tentada num pequeno número de pacientes com o tipo B. É possível que a substituição de enzimas, a terapia génica e, eventualmente, vai ser desenvolvido no futuro para ajudar esses pacientes.

Atualmente, os pacientes do tipo B pode viver um tempo relativamente longo, mas podem necessitar de tratamento de oxigênio devido à condição que afeta os pulmões.

Tipos C e D - o fígado e baço é menos acentuada nos pacientes que sofrem desses subtipos de NP.

O cérebro pode ser tão amplamente envolvidos que eles são incapazes de olhar para cima e para baixo, têm dificuldade em andar e deglutir e perda progressiva da visão e audição.

A doença pode aparecer cedo na vida ou na adolescência.

Estes doentes são incapazes de mobilizar o colesterol nas células nervosas do cérebro onde se acumula e provoca avaria destas células.

Uma dieta baixa colesterol muitas vezes apresenta em seu tratamento ea expectativa de vida é extremamente variável.

A pesquisa está sendo realizada em defeito genético (s) associado com tipos C e D.

A única diferença entre estes dois subtipos é que tipo D surge em pessoas com um fundo ancestral comum na Nova Escócia.