Habelo

A fibrose cística

Pergunta

Você pode me dar qualquer informação sobre a fibrose cística?

Responder

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que afeta crianças desde o nascimento.

Isso resulta de um defeito num gene específico que causa anormalidades nos fluidos (tais como o muco), que são produzidas por certas glândulas dentro do corpo.

O efeito final é o de predispor a pessoa a infecções recorrentes no peito, digestivos, intestinais e problemas hepáticos.

É uma condição séria. As complicações pulmonares, em particular, tendem a encurtar a vida, embora com tratamento moderno, tais como antibióticos, muitos sofrem agora sobreviver bem na vida adulta.

É usado para ser considerada como uma condição de crianças e adolescentes, mas a expectativa média de vida é agora quase 30 anos, e alguns doentes têm vidas ativas em seus 40 anos.

A cura completa ainda não está disponível, mas agora que o gene responsável foi identificado, há otimismo no seio da comunidade científica de que uma solução acabará por ser encontrada.

Cerca de 1 em 25 da população é portadora do gene anormal. É um traço recessivo - o que significa que ele não se desenvolve a não ser que um indivíduo herda o gene da FC de ambos os pais.

Se um casal sabe que ambos carregam o gene, então cada um de seus filhos tem 25 por cento de chance de herdar a doença e 50 por cento de chance de se tornar um portador.

Se apenas um dos pais é portador do gene, em seguida, cada criança tem um 50 por cento de chance de se tornar operadora também.

Portadores não desenvolvem a doença. Para aqueles com uma história familiar, não existe um teste específico que pode diagnosticar o estado de portador.

Seria sensato para discutir o assunto com seu médico se você tem um histórico familiar da doença, ou se você está apenas preocupado com isso.

Equipes especializadas, incluindo especialistas em genética, são grande fonte de aconselhamento, apoio e tratamento para as famílias que enfrentam a fibrose cística.