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A fibrose cística

Qual é a fibrose cística?

A fibrose cística, ou 'mucoviscidose', é uma doença hereditária. A defeituosos gene resulta numa incapacidade para o transporte de sal em certos tipos de células no pulmão e no pâncreas. É a doença hereditária mais comum na Europa Ocidental.

Por que uma pessoa se fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença "autossômica recessiva", o que significa que ambos os pais têm um defeito genético que eles passam para seus filhos. Mas a criança terá fibosis cística apenas se herda de ambas as cópias defeituosas do gene. Há uma chance de que isso aconteça 01:04.

A fibrose cística. que é a fibrose cística?
A fibrose cística. Qual é a fibrose cística?

Nos outros três de quatro chances a criança vai herdar uma cópia normal do gene e ser afetado pela fibrose cística.

O mecanismo exacto não é conhecido, mas o transporte de sal alterada engrossa severamente o muco nas vias respiratórias. Isso faz com que as passagens respiratórias mais susceptíveis a infecção bacteriana, mais frequentemente Staphylococcus, Pseudomonas e Burkholderia cepacia complexo.

Como posso saber se tenho a fibrose cística?

Os sintomas são geralmente perceptíveis no primeiro ano de vida. Se houver suspeita de fibrose cística, o diagnóstico pode ser confirmado através de um teste do suor especial. O GP pode então fazer um encaminhamento para um centro de fibrose cística em um hospital.

No pulmão, a doença resulta em casos repetidos de pneumonia e dificuldades respiratórias. O pâncreas se torna menos capaz de produzir sucos digestivos, o que pode resultar na perda de peso e gorduroso diarréia.

A doença aumenta o teor de sal no suor do paciente. Em temperaturas elevadas pode resultar em que o paciente perder demasiado sal e sofrimento insolação.

O que posso fazer?

Se alguém está à espera de ser um pai, eles devem verificar se houve casos de fibrose cística em sua família. Se houver, eles podem conversar com seu médico sobre o que está sendo encaminhado a um conselheiro genético.

O conselheiro será capaz de avaliar as chances de o bebê ter a doença, momento em que a decisão pode ser feita sobre a continuidade da gravidez.

Alguém com fibrose cística deve evitar sobrecarregar desnecessariamente os pulmões, por exemplo, fumar. Exercícios de pulmão com uma máscara especial (PEP) são frequentemente úteis.

Perspectivas futuras

Anteriormente, o prognóstico para os doentes com fibrose cística era muito sombrio. Mas o tratamento está ficando melhor e agora há 80 por cento de chance de que uma criança com fibrose cística vai viver por mais de 40 anos.

Tratamento genético é uma promessa considerável ao longo da próxima década, mas será, no futuro, antes que este se torne qualquer tipo de tratamento mainstream.

Como é a fibrose cística tratados?

O tratamento destina-se a maximizar a função pulmonar durante o longo quanto possível.

  • Tratamentos comuns incluem fisioterapia pulmonar, bem como, como antibióticos para minimizar o risco de infecções pulmonares. Complicações dentro do pâncreas podem ser geridos através do controlo da dieta do paciente, e fornecimento de suplementos de enzimas pancreáticas (por exemplo Creonte ) para adicionar aos alimentos.
  • Diabetes mellitus ("diabetes de açúcar") pode complicar o curso de adulto CF, necessitando de tratamento com injeções de insulina.
  • Como resultado de fibrose quística, alguns pacientes podem também sofrer de asma, o qual pode ser aliviada por inaladores para a asma.
  • Um pulmão ou um pulmão e transplante do coração pode ser necessário se a função pulmonar se deteriora de forma muito significativa.