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Protoporfiria eritropoiética

O que é protoporfiria erythropoietic?

Protoporfíria eritropoiética (PPE) é um membro de um grupo de doenças chamadas as porfírias.

As porfirinas são produtos químicos que são importantes para a fabricação de enzimas no sangue e no corpo. As porfirias são doenças em que um problema surgiu com a via química porfirina. Como resultado, uma acumulação de um ou mais dos produtos químicos ocorre no organismo, tornando a pele fotossensível.

Em protoporfiria, uma enzima de defeitos hereditários resulta em demasiado de um produto químico (protoporfirina) estar presente na circulação e a pele. Quando na pele, este produto químico absorve a luz visível, produzindo uma reacção que o paciente sente como uma sensação de queimadura dolorosa da pele.

Como a EPP se mostrar?

EPP é uma condição rara. Geralmente inicia na infância, embora exista uma forma de início tardio, que ocorre pela primeira vez, quando a pessoa é um adulto. Crianças que são afetadas pela EPP muitas vezes gritar logo após ser retirado para o sol. Uma criança mais velha é capaz de se queixar da sensação e descrevendo-o para um adulto.

Freqüentemente, o inchaço doloroso da pele pode ser aliviada pelo resfriamento das áreas afetadas com água fria. Muitas vezes, as mudanças visíveis na pele são suaves e mais perceptível em pessoas que vivem em climas mais ensolarados.

Quem sofre de EPP?

Os machos e as fêmeas são afetados e às vezes há uma história familiar.

Como eu poderia saber se o meu filho ou eu tenho EPP?

Protoporfiria eritropoiética. o que é protoporfiria erythropoietic?
Protoporfiria eritropoiética. O que é protoporfiria erythropoietic?

Ao procurar um médico. A história relevante e, mais importante ainda, exames de sangue especiais permitem ao médico decidir se EPP é o diagnóstico ou não.

Como essa condição me afeta?

Normalmente, o efeito é de uma queimadura, desconforto doloroso, embora ocasionalmente o espessamento da pele e cicatrizes leves pode ocorrer em áreas geralmente fotossensíveis, tais como a face e nas costas das mãos.

Tenho parentes não afetados, eu poderia ter a doença?

Sim. Como nem sempre existe uma história familiar da doença, é possível de ser o único membro da família afectada. Em muitas famílias, uma característica hereditária é feita através da mãe e do pai, que não podem ter a doença.

O padrão de herança da EPP é complicado e ainda não claramente compreendida.

Nunca vai limpar de sua própria vontade?

Sim, há uma chance significativa de que a sua condição vai resolver à medida que envelhecem. Algumas pessoas, no entanto, tê-lo para sempre.

Existe algum tratamento disponível?

Embora não haja nenhuma cura para esta doença, os pacientes afetados podem tomar uma série de linhas de ação para aliviar o problema.

  • Medidas simples, como evitar a exposição solar desnecessária eo uso de roupas bem tecida, incluindo um chapéu de abas largas, vai proteger o indivíduo da luz solar.
  • Barreiras sol e cremes ajudar algumas pessoas, embora os comprimentos de onda de luz visível que causam o problema é mais difícil de bloquear as barreiras de sol (que geralmente são projetados para proteger contra a radiação ultravioleta B e A comprimentos de onda).
  • Alguns pacientes acham beta-caroteno (precursor da vitamina A de alimentos, presente no tomate e cenoura) para ser útil, embora muitos não o fazem.
  • Alguns pacientes podem encontrar comprimidos anti-histamínicos útil.
  • Para outros, um curso anual na primavera de terapia ultravioleta pode ser útil. Isto envolve a exposição de três vezes por semana durante cinco semanas, para assegurar que o espessamento resultante e pigmentação da pele dura para o resto do verão.