Habelo

Mutação mitocondrial de Leber

Pergunta

Eu só quero que o significado do termo médico 'Lebers mutação mitocondrial' em simples inglês por favor.

Responder

As mitocôndrias são estruturas minúsculas que são encontrados em quase todas as células do corpo.

As mitocôndrias são responsáveis ​​pela produção de energia e respiração celular.

Uma mutação é definida como uma "mudança de forma, a qualidade ou alguma outra característica ', e em genética é uma alteração permanente do material genético - geralmente em um único gene que é transmissível de uma geração para a seguinte.

Mutação mitocondrial de Leber é uma doença herdada da mãe - de um lado da mãe da família - que afeta o nervo óptico, que se caracteriza pela deficiência visual.

É também referido como neuropatia óptica hereditária de Leber.

Outros distúrbios associados incluem: perda de condução defeitos distúrbios do músculo cardíaco de equilíbrio.

Não parece haver um espectro de diferentes mutações mitocondriais, cada um tendo a sua própria característica resultado em termos do grau de severidade da condição.

Algumas das mutações são dependentes de outras pessoas para estar presente o gene anormal para provocar sintomas.