Habelo

Defeitos congênitos

Há algo de errado com meu bebê?

Uma das preocupações mais comuns para os futuros pais é que alguma coisa vai estar errada com seu bebê.

No entanto, a maioria dos bebês nascem sem problemas, enquanto a maioria das pessoas que nascem com defeitos podem ter o tratamento que irá torná-los muito melhor, ou até mesmo permitir-lhes levar uma vida normal.

Compreender a natureza e as causas de defeitos de nascimento podem ajudar a reduzir o mistério, o medo ea culpa, muitas vezes associados a eles.

Como são comuns defeitos de nascimento?

A vigilância europeu de anomalias congênitas (EUROCAT) mostra que, em toda a Europa, pouco mais de 2 por cento dos bebês desenvolvem um defeito que é susceptível de afectar a sua capacidade de sobreviver ou funcionar normalmente. Cerca de 2 por cento destes bebês morrem espontaneamente durante o desenvolvimento, e cerca de 14 por cento será rescindido por escolha.

Alguns defeitos muitas vezes não são descobertos até mais tarde (por exemplo, surdez e problemas em pé), e estes não estão incluídos nesta figura.

Há considerável variação regional da taxa de defeitos observados no nascimento.

Glasgow, por exemplo, tem sido tradicionalmente um ponto preto, com taxas de mais de 3 por cento. Mas estes números estão caindo, e os números mais recentes estão em linha com as médias europeias.

O número de bebês nascidos com defeitos, na verdade, é muito afetada pela disponibilidade de triagem pré-natal e da disponibilidade de interrupção voluntária da gravidez no caso de anomalias graves.

Qual a forma que defeitos tomar?

  • Defeitos de membros, coração e medula espinhal em conjunto, representam cerca de metade de todas as anormalidades.
  • Os tipos mais comuns de defeito são aquelas que afetam os membros (braços e pernas). Estes incluem os dedos em falta ou extra ou dos pés, deficiências no comprimento do membro e alterações no posicionamento, como pé torto.
  • Anormalidades cardíacas representam a categoria mais comum de defeito. Defeitos cardíacos comuns incluem "buracos no coração, onde o sangue pode passar de um lado do coração para o outro. Mais uma vez, estes podem não ser todos detectada no nascimento.
  • O terceiro tipo mais comum de defeito afeta a medula espinhal, como a espinha bífida.
  • Outros defeitos comumente observados incluem aquelas que afetam a face (como lábio leporino e fenda palatina), problemas com o desenvolvimento dos intestinos e estômago, e os problemas que afetam os órgãos sexuais.
  • Principais problemas cromossômicos, como a síndrome de Down (trissomia 21), encontram-se em cerca de 0,15 por cento dos nascimentos (cerca de três bebês em cada 2000).

O que causa defeitos de nascença?

Genética

Nos tempos antigos, as anomalias eram vistos como avisos e punições dos deuses.

Defeitos congênitos. há algo de errado com meu bebê?
Defeitos congênitos. Há algo de errado com meu bebê?

Até muito recentemente, acreditava-se que os eventos específicos durante a gravidez - como sendo assustado por um mouse - levaria a defeitos específicos no bebê, por exemplo, um mouse em forma de marca de nascença. Tais crenças populares ainda persistem em alguns lugares.

No entanto, a maioria dos defeitos que pode ser atribuída a uma única causa tem uma origem genética.

Isso não quer dizer, necessariamente, que os pais sofrem com o mesmo defeito. Pode ser que eles são portadores da doença, ou que ocorreu o problema genético, pela primeira vez nas células que dão origem ao bebé.

Causas genéticas conhecidas representam cerca de 25 por cento de todas as anormalidades.

Ambiente

As causas ambientais (incluindo a exposição a drogas, radiação e doenças) pode ser identificada em cerca de 10 por cento de defeitos congénitos.

O risco de exposição a tais fatores ambientais muitas vezes causa grande preocupação pública, apesar de causas genéticas são muito mais comuns.

Outros fatores

As causas exatas dos restantes 65 por cento dos defeitos são atualmente incerto.

Muitos desses defeitos surgem a partir de uma interação de fatores genéticos e ambientais. Por exemplo, alguns bebês podem ter uma suscetibilidade genética a determinados fatores ambientais.

Se expostas a tais factores, durante o desenvolvimento, podem desenvolver uma anomalia. Se eles não são expostas ao factor, elas estarão perfeitamente normal.

Outra bebé exposto ao mesmo factor ambiental, mas que não tem a susceptibilidade genética, podem ser totalmente normais. Isso pode tornar difícil determinar a causa exata de um defeito.

O Projeto Genoma Humano tem trabalhado fora da seqüência normal de todos os genes encontrados nas pessoas. No futuro, este será de valor inestimável em identificar os papéis relativos da genética e do ambiente em causar defeitos de nascimento.

Quais são os principais fatores ambientais em causar defeitos de nascimento?

Tendo em conta que a maioria dos defeitos de nascimento são genéticas ou ter um componente genético - existem três tipos principais de fatores ambientais que podem causar defeitos: químicos, biológicos e físicos.

Fatores químicos, incluindo drogas

A talidomida é talvez o exemplo mais notório de um medicamento que causou defeitos.

Foi introduzido no mercado, sem ser testados em modelos animais, e foi especificamente comercializados para mulheres grávidas.

Depois disso, foram introduzidas regras mais rígidas sobre o teste de drogas e programas internacionais de controlo foram postas em prática.

Os médicos também são muito mais cautelosos sobre a prescrição de medicamentos a mulheres em idade fértil, por isso é improvável que um desastre desta dimensão irá ocorrer novamente na Europa.

Vários tratamentos médicos colocam o risco de anomalias congénitas.

Tetraciclina afetar a formação de tecido duro durante o período fetal, afetando os ossos e dentes longos.

Alguns medicamentos anticonvulsivos utilizados para a epilepsia pode também causar problemas.

Qualquer pessoa com medicação a longo prazo que está a planear engravidar, ou que tenha engravidar, devem discutir a sua situação com o seu médico.

O uso moderado de álcool durante a gravidez é um problema particularmente complicado. Muitas mulheres que abusam do álcool também podem ter estilos de vida insalubres - inadequada dieta, tabagismo e falta de exercício, e isso confunde a questão ao estabelecer o papel exato do álcool.

No entanto, o uso excessivo de álcool é certamente prejudicial para o bebê. Uso ocasional ainda não foi claramente demonstrado a representar um risco.

Europa atual Departamento de Orientação Saúde defende que, como regra geral, as mulheres grávidas ou mulheres tentando engravidar devem evitar o consumo de álcool. Se eles escolhem para beber, para proteger o bebê, não deve beber mais do que 1 a 2 unidades de álcool uma ou duas vezes por semana e não devem ficar bêbado.

No entanto, é praticamente impossível garantir qualquer coisa como completamente "seguro" na gravidez.

Fumar é mau para o desenvolvimento do bebé num certo número de maneiras. As mulheres grávidas não devem fumar em qualquer circunstância.

Falta de algo pode ser tão prejudicial quanto a presença de algo. Extensos testes confirmaram que tomar ácido fólico antes da gravidez reduz acentuadamente o número de defeitos na medula espinhal, como a espinha bífida.

Em geral, se os potenciais e expectante mães comem uma dieta saudável e variada, incluindo frutas frescas, legumes e peixe, isso pode reduzir a probabilidade de defeitos de nascimento.

Suplementos vitamínicos também são potencialmente úteis, mas os cuidados devem ser tomados para evitar muita vitamina A.

Há uma clara associação entre pobreza e defeitos de nascimento, e isso pode estar relacionado a dieta, bem como a educação.

Fatores biológicos, incluindo doenças

O vírus da rubéola, o que causa o sarampo alemão, representa um grave risco para o desenvolvimento do bebê. Ele pode atravessar a placenta e atacar o bebê para causar uma série de defeitos.

As taxas de infecção fetal após a infecção materna é estimada como 100 por cento até a semana 10 da gravidez, com um estimado de 90 por cento dos bebês infectados sofrem malformação. É por isso que é tão importante para se certificar de que todos estão vacinados contra a rubéola.

Na Europa, a vacinação contra a rubéola faz parte de uma vacina tríplice para sarampo, caxumba e rubéola (conhecida como MMR).

Medos infundados sobre a relação entre a vacinação MMR e autismo que recentemente provocou uma queda nas taxas de vacinação MMR, levando a surtos de sarampo em particular.

Este susto resultou de antiético e, posteriormente não confirmado, de pesquisa. Infelizmente, uma das consequências da infecção fetal com rubéola pode ser defeitos cerebrais.

Outros vírus, tais como o citomegalovírus e herpes simplex, também pode causar problemas.

Bactérias como a salmonela, presente na carne mal cozida (principalmente de frango), e listeria (encontrado em alguns tipos de queijos), pode causar problemas para a continuação da gravidez (em vez de defeitos de nascimento).

Os fatores físicos (incluindo radiação)

Raios-X e radiação dadas como câncer terapia pode afetar o bebê.

Seus prestadores de cuidados de saúde vai ser muito cautelosos sobre o que lhe dá um raio-X abdominal se você estiver grávida ou potencialmente grávida (isto significa que quase todas as mulheres em idade fértil!).

Com blindagem adequada, os raios-X pode ser determinada para outras partes do corpo durante a gravidez, em caso de emergência.

Quando é o meu bebê mais vulnerável?

O momento em que o bebé em desenvolvimento é exposto a um factor ambiental, possivelmente, prejudicial é mais importante na determinação da natureza da anomalia provável do que a natureza do próprio elemento.

Na verdade, se os bebés são expostos ao mesmo factor prejudicial em momentos diferentes no seu desenvolvimento, a natureza do dano é provavelmente para ser diferente.

Inversamente, se os bebés são expostos a diferentes factores prejudiciais na mesma fase em desenvolvimento, os danos provocados podem também ser semelhantes.

Por exemplo, a exposição ao vírus da rubéola, em três semanas após a fertilização pode causar defeitos cardíacos, e às seis semanas após a fertilização, que pode causar surdez.

A exposição a, digamos, com três semanas de radiação pode causar danos similares aos da rubéola. Exemplos de um fator específico sempre causando um único defeito específico são menos comuns do que geralmente se pensa.

O bebê em desenvolvimento é particularmente vulnerável a fatores ambientais, durante um período de cinco semanas de partida cerca de três semanas após a fertilização, e que durou até o fim da oitava semana após a fertilização. (Note-se que a gravidez é geralmente cronometrados a partir do último período menstrual, que é geralmente de cerca de duas semanas antes da fecundação.

"Três semanas após a fertilização" corresponde, portanto, à "quinta semana de gravidez 'e' oito semanas após a fertilização 'para a semana '10th da gravidez.

Este intervalo de cinco semanas é muitas vezes chamado de "período sensível", como é crucial para o desenvolvimento normal. Mesmo dentro do referido período, os órgãos do corpo, formam em momentos diferentes. Às vezes, é possível estimar a posteriori a partir da natureza do defeito quando o bebé pode ter sido exposto a um possível factor ambiental. História médica da mãe pode então ser examinado para ver o que ela estava exposta a durante este período.

Após o período sensível, malformações físicas maiores tornam-se menos provável.

No entanto, o desenvolvimento do bebê ainda está em risco de perigos ambientais. Durante o restante do desenvolvimento, os tecidos crescem e amadurecem, e alguns, tais como os dentes e ossos, pode ser bastante vulnerável.

O mais significativo de todos é o desenvolvimento do sistema nervoso, particularmente o cérebro. Aqui, muitas conexões complexas estão ocorrendo ao longo do desenvolvimento, e estes também podem ser suscetíveis a efeitos ambientais.

Há evidências de que o desenvolvimento de alguns tipos de câncer, doença cardíaca e doença mental pode ter um componente que pode ser rastreada para o desenvolvimento precoce. Até agora, ninguém sabe exatamente por que este é o caso.

O melhor conselho é comer uma dieta saudável e variada, exercer suavemente, e evitar o abuso de substâncias. Acima de tudo, não fume durante a gravidez.

Como pode defeitos congênitos ser detectados com antecedência?

Diagnóstico de defeitos congênitos foi revolucionada pelo uso generalizado de ultra-som.

A ultra-sonografia parece ser muito seguro em uso normal. Adequadamente utilizada, esta pode detectar actualmente cerca de 50 por cento de anormalidades antes do nascimento. A espinha bífida pode ser diagnosticada com precisão, como pode malformações externas, tais como defeitos da parede do abdómen

Em raras ocasiões, um bebê em desenvolvimento que é realmente normal pode ser suspeita de ter uma anormalidade.

Os exames de sangue para gestantes também são valiosas. O "teste triplo" é amplamente utilizado.

Neste, os níveis de alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica humana e estriol no sangue da mãe são medidos.

Várias anormalidades estão associadas a alterações em seus níveis. No entanto, os níveis podem também variar entre as mulheres individuais, e estes testes apenas podem fornecer estimativas de riscos, em vez de uma prova da presença ou ausência de uma anormalidade. Portanto, as mães são frequentemente informados do tamanho do risco possível, e eles são aconselhados a procurar mais testes porque este rastreio pode ainda perder alguns problemas.

Outro teste comum é a amniocentese, quando uma amostra do fluido em torno do bebé é removido, e a natureza do fluido, e as células do fluido são analisados.

Este procedimento representa um pequeno risco de induzir a interrupção da gravidez.

Biópsia de vilo corial envolve tomar uma pequena amostra de tecido da parte da placenta, onde pouco dano será feito. Isso dá resultados mais rápidos, mas representa um risco um pouco maior do que a amniocentese.

O que pode ser feito sobre defeitos de nascimento quando são detectados?

Para muitos defeitos graves detectados antes do nascimento, a interrupção da gravidez é atualmente a única opção diferente de não-intervenção.

Esta é uma escolha difícil ética para muitas pessoas. No entanto, ele teve um impacto significativo.

Em Glasgow e Dublin, detecção de defeitos na medula espinhal durante a gravidez são semelhantes. Ainda mais que o dobro de crianças com defeitos na medula espinhal nascem em Dublin do que em Glasgow, porque a interrupção voluntária da gravidez é ilegal na República da Irlanda.

No entanto, a detecção de anomalias avanço pode também conduzir a uma melhor preparação, no momento do nascimento. Os pais podem estar mais bem preparado emocionalmente - e bem informados. Equipes cirúrgicas também pode estar pronto para realizar os procedimentos de emergência, se a condição é imediatamente fatal.

Têm sido feitas tentativas para corrigir anormalidades por cirurgia nos bebés antes do nascimento.

Embora tenha havido alguns sucessos notáveis, também houve falhas.

Abrindo o ventre por si só pode causar sérias dificuldades para a mãe, para além do efeito da operação sobre o bebê. Os avanços tecnológicos devem fazer cirurgia fetal mais bem sucedido, mas é provável que ser reservada para situações graves por algum tempo.

Finalmente, as pessoas com deficiência de nascimento muitas vezes encontrar-se com a falta de compreensão e compaixão, apesar de seus esforços corajosos para levar uma vida gratificante.

Um maior grau de compreensão e tolerância por parte da sociedade em geral, seria extremamente benéfico.

A detecção precoce pode permitir que os pais e familiares para desenvolver uma melhor compreensão e para chegar a um acordo com a natureza da deficiência.

Quem é o culpado?

Ter um filho com uma anomalia grave pode ser um evento devastador para muitos casais. Eles podem sofrer de sentimentos irracionais de culpa, acreditando que eles são os culpados pelo problema.

Da mesma forma, eles podem desviar a culpa, culpando os outros, por exemplo, médicos.

A questão da responsabilidade pode tornar-se envolvido com a responsabilidade legal. No entanto, os pais não são culpados de alguma forma para a grande maioria dos defeitos congênitos.

De fato, ninguém pode ser culpado pelo que pode representar um trágico acidente

Como podemos reduzir o número de defeitos de nascença?

  • A doença é frequentemente transmitida e uma das mais significativas mudanças sociais susceptíveis de conduzir a uma redução no número de malformações congénitas seria uma redução na pobreza.
  • Mulheres que planejam uma família ou esperando um bebê deve comer uma dieta saudável e variada, com abundância de frutas e legumes frescos, peixe e fontes de cálcio.
  • O ácido fólico é muito valiosas, particularmente antes do início da gravidez.
  • Boa higiene alimentar é importante - certifique-se toda a carne está devidamente manuseados e cozidos. Evite queijos azuis.
  • Consumo excessivo de álcool devem ser evitados, como deve drogas recreativas. Consumo ocasional não foi claramente demonstrado ser arriscado, e deve ser uma questão de responsabilidade pessoal.
  • Acima de tudo, não fumo.
  • Uso de medicamentos na gravidez deve ser discutida com seu conselheiro médico, especialmente para condições crônicas.
  • Chamada medicina "alternativa" pode representar riscos, tanto diretamente (por exemplo, certos remédios à base de plantas) e indiretamente (por não tomar medidas essenciais, como a suplementação de ácido fólico). É essencial que aqueles que planejam ou desfrutar de gravidez discutir todas as suas abordagens "saúde" com um médico qualificado.
  • O exercício moderado (natação e caminhada são ideais) pode fazer a gravidez ir mais fácil.
  • A maioria dos locais de trabalho são relativamente seguro - você deve discutir a segurança na gravidez com o seu empregador se você sente podem surgir riscos.
  • Triagem melhorada levará a uma melhor detecção de defeitos e melhor aconselhamento com antecedência.

Os avanços médicos pode ser esperado para aumentar o leque de opções abertas aos pais, quando um problema é detectado.

O número de defeitos de nascimento está caindo na Europa, e isso parece provável que continue como parte do aumento geral dos níveis de saúde.