Habelo

Anormalidades cromossômicas na gravidez

O tipo mais conhecido de anomalia do cromossoma é a síndrome de Down.

Anormalidades cromossômicas do desenvolvimento do bebê (feto) são incomuns, mas muitos pais estão preocupados seu bebê pode ser afetado.

Vários testes já estão disponíveis para rastrear e diagnosticar essas anormalidades na fase inicial da gravidez.

O que são cromossomos?

Os cromossomas são as estruturas em forma de fio presentes no interior da parte central (núcleo) de células vivas.

Os cromossomas são compostas de ADN (ácido desoxirribonucleico) e, portanto, são a forma física na qual existem os nossos genes.

Os seres humanos têm um total de 46 cromossomos. Dois destes são os cromossomas sexuais, que são chamados X e Y.

A composição dos cromossomas para fêmeas é 46XX, enquanto que para o sexo masculino é 46XY. Cada metade do par de cromossomos é herdado de cada progenitor.

Cromossomos são como prateleiras da biblioteca - cada um abriga um grande número de 'livros', que são os genes individuais.

O que é um gene?

Anormalidades cromossômicas na gravidez. o que são cromossomos?
Anormalidades cromossômicas na gravidez. O que são cromossomos?

Um gene é uma parte da informação genética que contém as instruções necessárias para definidos:

  • uma função particular de uma célula ou
  • célula processa para a fabricação de uma proteína particular.

Anormalidades cromossômicas

As anormalidades nos cromossomas podem envolver-se ou pode envolver apenas um ou mais genes.

A maioria das anomalias genéticas não resultem em uma anomalia no bebê, a menos que um gene anormal é herdado da mãe e do pai.

Geralmente, se apenas uma cópia de um gene é defeituoso, a "boa cópia" do outro progenitor irá assumir.

Anormalidades cromossômicas são mais comuns do que se percebeu.

  • Mais de 50 por cento dos abortos nos estágios iniciais da gravidez são devido a anomalias dos cromossomos.
  • Em cerca de 0,5 a 1 por cento de todos os nascimentos, o bebê é encontrado para ter uma anomalia cromossômica reconhecível.

Síndroma de Down

O tipo mais conhecido de anomalia do cromossoma é a síndroma de Down. Em vez de ter dois n. 21 cromossomos, os indivíduos afetados pela doença têm três.

Síndrome de Down causa uma baixa de QI e características distintas, tais como pernas curtas e uma característica rugas ao redor dos olhos. Defeitos cardíacos também são comuns e estão presentes no nascimento.

O fator idade

  • 1 em 1500, aos 20 anos.
  • 1 em 350 a 35 anos de idade.
  • 1 em 50, aos 43 anos.

Síndrome de Down não é comum, mas as chances de ter um aumento bebê afetada à medida que envelhecem.

Se uma gravidez anterior foi afetado pela síndrome de Down, o risco é aumentado três vezes.

Se um membro próximo da família é afetado, você pode querer ser testado para ver se você herdou uma anomalia cromossômica que aumenta o risco de ter uma criança afetada (translocação equilibrada).

Outras síndromes

Crianças com um cromossomo extra não. 13 (síndrome de Patau) ou não. 18 (síndrome de Edward) raramente sobreviver após o parto. Estas condições são menos comuns do que a síndrome de Down.

Se um embrião tem uma composição 45X0 nos cromossomas, com o outro cromossoma sexual em falta, que será uma rapariga com síndroma de Turner.

Essas meninas são curtas e não pode ter filhos porque seus ovários são subdesenvolvidos. O seu desenvolvimento mental é normal, mas certos defeitos cardíacos são comuns.

Gravidez molar

A gravidez molar é uma forma rara de gravidez que tem uma composição anormal de cromossomos e não continue a se desenvolver normalmente.

  • A gravidez molar completa desenvolve uma placenta que se parece com "um cacho de uvas", sem um feto que o acompanham.
  • Gravidez molar parcial desenvolver um embrião que não continuará.

Apesar de a remoção cirúrgica do tecido anormal por D & C, 10 a 15 por cento das gravidezes molares completos continuam a crescer, como o fazem cerca de 1 por cento das gravidezes molares parciais.

É por isso que depois de uma gestação molar uma mulher é registrado para acompanhamento em um dos três centros da Europa. Lá, as amostras de urina serão testados em intervalos regulares para garantir o hormônio da gravidez hCG está desaparecendo.

O tecido anormal produz hCG, pelo que a sua presença é um indicador da gravidez molar persistente ou recorrente. É aconselhável a não engravidar novamente até que o todo-desobstruído é dado.

Os testes de seleção

Se você quiser saber se seu bebê é afetado pela síndrome de Down antes do nascimento, será oferecido um ou mais testes de triagem.

Os testes de seleção indicam se uma anormalidade é provável, sem risco para o feto.

Triagem sorológica

Os resultados

Se você é considerado de baixo risco, nada mais é geralmente necessário.

Se você é de alto risco, você será oferecido um teste de amniocentese.

Um resultado de alto risco, não significa que o bebê é afetado - significa apenas que você pode querer ter um teste de diagnóstico.

Este é um teste de sangue realizada a 15 a 20 semanas. Ele mede os níveis de hormônios da gravidez no sangue da mãe.

Combinando esses resultados com a idade da mãe, é possível calcular o risco de o bebê ter síndrome de Down.

O exame de sangue não é infalível e, por vezes, um bebê de Down será nascido de uma mãe com um resultado de baixo risco.

Medida da translucência nucal

Ultrassom é usado para medir o espaço de fluido na parte posterior do pescoço do feto com 11 a 14 semanas. (Nucha, pronunciado Nooka, é a nuca do pescoço).

Bebês de Down têm um espaço maior do que as gravidezes não afetadas.

Ao combinar esta medida com a sua idade e às vezes com dosagens hormonais no seu sangue, é possível calcular o risco de levar um bebê afetado.

Se o risco for alto, você pode querer considerar um teste de diagnóstico.

Os testes de triagem apenas avaliar o risco, eles ainda perca casos. Algumas mulheres, especialmente as de idade avançada, optar por ir diretamente para a amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS).

Um teste pré-natal não invasivo, MaterniT21, detectada a síndrome de Down com base no DNA fetal em uma amostra de sangue da mãe em 209 de 212 casos (98,6 por cento).

Apesar de eficaz no diagnóstico da síndrome de Down, não pode avaliar outras condições que podem ser detectados por testes invasivos, (para as mulheres grávidas que são screen-positivo usando protocolos de triagem atuais, síndrome de Down representa cerca de metade das anomalias cromossômicas fetais foram identificadas através da amniocentese e CVS).

Em 1 a 2 por cento dos síndromas de Down observados, algumas das células do corpo são normais e outras células têm trissomia 21, este é o chamado mosaico síndrome de Down.

Os testes de diagnóstico

Células do feto Analisando é a única maneira de uma anormalidade cromossoma pode ser diagnosticada com certeza. Um teste de diagnóstico é executada quando:

  • a mulher é considerada de alto risco por causa do teste de triagem.
  • a mulher é considerada de alto risco, porque ela já teve uma gravidez afetada por um distúrbio cromossômico ou genético.
  • um exame de ultra-som detectou características ou anormalidades que indicam um aumento do risco de uma anormalidade cromossômica.
  • uma mulher pede isso porque ela está preocupada que seu bebê tem uma anormalidade cromossômica.

Existem dois tipos de teste de diagnóstico: a amniocentese e biópsia de vilo corial (CVS). Qual teste você é oferecido dependerá do hospital onde pretende dar à luz.

Amniocentese

A amniocentese analisa uma amostra do líquido que rodeia o feto no útero (do fluido amniótico). É realizada a partir de 15 semanas de gestação.

Usando o ultra-som para guiar o caminho, uma agulha fina é inserida através do abdômen da mãe e para o fluido que envolve o feto. 20 ml do líquido amniótico é removida e enviada para análise.

Os riscos

Você deve descansar para o dia seguinte ou procedimento. Você pode sentir uma leve cólica.

Sangramento ou vazamento de líquido pela vagina não é normal.

Você deverá contactar o hospital se isso acontecer.

A amniocentese carrega um de 0,5 a 1 por cento do risco de aborto dentro de três semanas do ensaio.

CVS carrega um de 1 a 2 por cento do risco de causar aborto.

O procedimento geralmente leva de 5 a 10 minutos e você vai se sentir apenas um leve desconforto. O feto não tem conhecimento do procedimento.

Com técnicas modernas, um resultado preliminar pode estar disponível dentro de 48 horas. O resultado final estará pronto em duas ou três semanas.

Biópsia de vilo corial (CVS)

CVS analisa uma amostra da placenta, e é realizada a partir de 11 semanas de idade.

Usando o ultra-som para guiar o caminho, uma agulha é inserida através do abdômen da mãe para a placenta em desenvolvimento. A sucção é aplicada e uma pequena amostra de tecido é enviado para o laboratório.

O procedimento geralmente leva de 5 a 10 minutos. É um pouco mais desconfortável do que a amniocentese para a mãe. O feto não tem conhecimento do procedimento.

Com técnicas modernas, um resultado preliminar pode estar disponível dentro de 48 horas. O resultado final estará pronto em duas semanas.

São estes os testes de segurança?

Antes de ir em frente com os testes, certifique-se de ter considerado as implicações para você e seu bebê nascer.

O risco de aborto espontâneo

Ambos os exames oferecem um pequeno risco de provocar um aborto. Você deve discutir quaisquer preocupações que você pode ter com o seu obstetra.

Ter informações sobre os cromossomos de seu bebê tem que ser equilibrado com o pequeno, mas real, risco de perder a gravidez.

Se for detectada uma anomalia

Não existe tratamento para anormalidades cromossômicas. Se o diagnóstico é feito antes do nascimento, pode ser oferecido a interrupção da gravidez, dependendo da natureza da anomalia.

A decisão de continuar com a gravidez sempre cabe aos pais, e alguns pais podem decidir continuar.

Se um resultado anormal não faria diferença para o seu desejo de continuar com a gravidez, você pode decidir contra a existência de testes diagnósticos que carregam um risco para o feto.

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