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O que é a síndrome de Edward?

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Pergunta

Você pode me dar informações sobre a síndrome de Edward?

Responder

A síndrome de Edward é um inato anormalidade cromossômica que provoca um padrão característico de defeitos anatômicos em um recém-nascido e tem importantes implicações para a saúde e sobrevivência desse bebê.

Cromossomos são os pacotes de material genético que se combinam quando um óvulo humano (óvulo) é fertilizado por um espermatozóide.

Todas as células do nosso corpo deve conter 46 desses pacotes de genes, 23 de cada progenitor.

Ocasionalmente, um erro é feito na preparação de um ovo, ou na divisão inicial de células no embrião, de modo que os cromossomas são tratadas Saída de forma errada e o número errado de cromossomas aparecem nos tecidos do embrião.

Esta anomalia é então copiada repetidamente como as células se dividem e que o embrião se desenvolve.

É um erro no modelo para o crescimento e desenvolvimento e, dependendo do cromossoma envolvido, pode causar graves problemas.

Na síndrome de Edward há um cromossomo extra 18 (trissomia 18).

É muito grave anomalia que leva a mental grave e retardo de crescimento, anomalias no coração e outros órgãos e recursos malformados que incluem um pequeno queixo, orelhas baixas, fenda palatina, um pescoço alado, e os membros flexionados que deformadas mãos e pés.

Esses bebês não sobrevivem por muito tempo e as maiorias não fazê-lo após seis meses de idade. Infelizmente, nada pode ser feito para mudar isso.

É uma anomalia cromossómica relativamente raros, uma vez dito que ocorrem cada 8000 nascimentos, embora esta ocorrência não aumentar em certa medida, com a idade materna.

Ele pode ser conferido por no início da gravidez, por amostragem, o fluido amniótico ( amniocentese ), e analisando as células fetais.

Se for detectada uma anormalidade cromossômica, em seguida, como os pais podem considerar a opção de um término da gravidez.

Amniocentese traz algum risco de induzir um aborto, por isso normalmente só é recomendada quando o pensamento não pode já ser alguma chance de anomalia cromossômica.

Se você está preocupado com isso, é o tipo de coisa que você precisa discutir com seu médico.

Se você já teve alguma experiência de anormalidades cromossômicas em sua família, pode ser muito reconfortante para discutir as implicações com um especialista, como um geneticista clínico.

Isso é algo que o seu médico pode providenciar.