Habelo

Doença renal policística

Pergunta

A minha mãe foi diagnosticado com policístico fígado (e rim) doença quando um cirurgião descoberto um 'lixa' textura granular pelo fígado sob a forma de pequenos nódulos durante uma histerectomia rotina.

Ela não tem sintomas, a pressão arterial normal (na verdade baixo para a sua idade e sempre foi a 120-130 atualmente mais de 88) e testes de função do fígado dela / rim e filho no eram normais.

Ela tem 63 anos. É simplesmente visível sob ultra-som como lotes de pequenos cistos em seu fígado e rins.

Além de uma tia-avó, que morreu há muitos anos de uma condição não relacionada, nem da minha mãe irmã, mãe ou pai são conhecidos por ter a condição embora não tenham sido testadas.

Foi-me dito que é hereditária e vai estar vendo um consultor para uma ecografia para ver se eu tenho isso, mas tem que esperar algumas semanas. A minha pressão foi feita recentemente e verificou-se ser normal em mais de 88 124.

Você pode me dizer mais nada sobre essa condição, o seu prognóstico e como ela é herdada? Também devo usar uma forma alternativa de contracepção, em vez de Microgynon 30, por enquanto, uma vez que este medicamento é contra-indicado para mulheres com problemas nos rins?

Outra família história médica que podem ser relevantes é que meu pai já teve pedras nos rins em seus meados de 40 anos, e morreu com a idade de 54 anos a partir de um acidente vascular cerebral causado pela hipertensão não diagnosticada (pressão arterial elevada).

Obrigado.

Responder

Doença renal policística (PKD) é uma das doenças hereditárias mais comuns, com uma prevalência geral de algum lugar entre 1 em 5.000 e 1 em 10.000.

Pensa-se que, talvez, como muitos como 25% dos casos pode ser devido a uma mutação espontânea nos genes dos indivíduos com a doença e, se a família de sua mãe não tem história, é possível que isso tenha acontecido no caso dela.

Com relação à sua herança, PKD é descrito como característica uma 'herança autossômica dominante, o que significa que, uma vez que está na família há uma chance de 50% que será passada a terceiros para a prole de alguém com o diagnóstico.

Então, há uma chance de 1 em 2, que seu ecografia abdominal vai mostrar cistos nos rins ou de fígado. A ultra-sonografia é a maneira usual de estabelecer o diagnóstico.

Se você PKD em seguida, haverá uma tendência para que seus rins para ampliar longo de várias décadas e tornar-se danificados por formação de cistos dentro deles.

Os cistos renais crescer fora de néfrons (unidades de filtração minúsculos), que compõem os rins. A conseqüência mais importante de cistos nos rins é a possibilidade de que a sua função renal irá deteriorar-se ao longo de várias décadas.

Cerca de 50% dos pacientes têm insuficiência renal com a idade de 60 anos. Problemas menores tendem a apresentar mais cedo, na terceira ou quarta década.

Estes incluem a pressão arterial elevada (hipertensão) em 60-100%, infecções do tracto urinário são comuns, sangue na urina (hematúria) em 50%, pedras nos rins em 25%, a dor lombo, anomalias das válvulas cardíacas em 20% e aneurismas dentro do cérebro em cerca de 10% das famílias.

Há também pode ser ser cistos no fígado e no pâncreas, mas estes tendem a não causar problemas.

Muita gente com PKD, como sua mãe, não têm complicações em tudo ea condição pode passar despercebida por muitos anos. No entanto, o sinal mais comum de problemas no início é a pressão arterial elevada.

Não existe um remédio específico para PKD, mas o tratamento destina-se a suas complicações é muito eficaz nos dias de hoje e pode reduzir os danos causados ​​à função renal.

É importante que a hipertensão arterial e infecções do trato urinário são detectados precocemente e tratados adequadamente. Se você tem a condição, você vai ser monitorado regularmente para mantê-los sob controle.

Eu acho que a pílula anticoncepcional é ok proporcionando a sua função renal é normal e sua pressão arterial não aumenta significativamente enquanto você está tomando. PKD não reduz sua fertilidade, por isso contraceptionremains eficazes importante.

Eu li que a pressão arterial elevada em combinação com um número elevado de gravidez (3 ou mais) pode acelerar problemas renais em pacientes PKD.

É importante reconhecer que qualquer dor de cabeça súbita e intensa deve ser levado a sério por causa da associação de PKD com aneurisma (inchaço dos vasos sanguíneos dentro do cérebro).

Um vaso sanguíneo sangramento dentro do cérebro tende a causar dor muito intensa, de repente, e completamente diferente de uma dor de cabeça comum ou enxaqueca.

Digo isso porque é uma condição séria que a avaliação das necessidades urgentes especialista, não porque é provável que aconteça.

Na verdade, é uma complicação rara. É muito reconfortante que sua pressão arterial é normal. Eu acho que você deve reservar seu julgamento até que você tenha a sua digitalização.