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Pergunta

Minha filha está atualmente em fase de testes para a síndrome de Holt-Oram.

Foi-nos dito que vamos ter de esperar meses para o resultado do exame de sangue, mesmo que já faz mais de seis meses.

Os testes são feitos em apenas uma base de pesquisa. O que isso significa?

Ela nasceu com doença cardíaca congênita, tanto um defeito do septo atrial e um defeito septal ventricular e foi submetido a cirurgia.

Ela também tem polegares hipoplasia (subdesenvolvido), afetando as duas mãos.

Eu tive dificuldade em encontrar-se sobre esta síndrome - você tem alguma informação?

Responder

Pode ser muito difícil tentar encontrar informações sobre as condições médicas raras, mas espero que isso irá ajudá-lo.

Síndrome de Holt-Oram é uma condição na qual defeitos cardíacos estão associados com anormalidades do braço ou na mão.

Foi descrita pela primeira vez por um Dr Mary Holt eo Dr. Samuel Oram, em 1960 - daí o nome.

Os defeitos cardíacos mais comuns desta condição são um defeito do septo atrial (ASD) ou defeito do septo ventricular (VSD).

As anormalidades nos membros superiores pode ser muito menor, por exemplo, os dedos pequenos que não se dobram normalmente, mas no final mais severo do espectro, a totalidade ou parte dos membros pode estar ausente.

Há um grupo de apoio a síndrome de Holt-Oram na Europa, fundada em 1994 por uma família afetada.

O grupo será capaz de dar-lhe mais informações sobre a doença e pode saber algo sobre o exame de sangue a sua filha teve, inclusive por que você está tendo de esperar tanto tempo para o resultado.

Entre em contato com contato com um familiar para todos os detalhes de contato do grupo de apoio a síndrome de Holt-Oram.

Vai ser muito útil para que você possa entrar em contato com outras famílias que têm experiência nessa condição.