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Pergunta

Minha irmã e eu ambos sofrem de uma doença genética chamada paraplegia espástica genética.

Minha irmã usa uma bengala.

Eu fui para todos os testes, mas não sou mais para a frente com a descoberta sobre a doença.

Eu não recebi qualquer medicação do especialista e ficaria feliz de qualquer conselho ou ajuda.

Responder

Paraplegia espástica genética ou familiar (FSP) é uma dessas condições médicas que ainda está sendo pesquisado na esperança de descobrir mais sobre a causa eo tratamento.

A base genética de algumas formas de FSP é agora conhecido.

De acordo com o tipo do FSP, início pode ser tão cedo quanto o primeiro ano de vida ou tão tarde como a idade adulta média e os sintomas podem ser extremamente variados de pessoa para pessoa.

Normalmente, uma vez que os sintomas começam há uma progressão lenta ao longo de anos.

Andar a pé pode às vezes se tornar difícil. Felizmente, raramente evolui para perda de mobilidade dos membros inferiores ea maioria dos indivíduos que se encontram diagnosticados como sofrendo de FSP têm uma expectativa de vida normal.

Os tratamentos atuais são principalmente sintomáticas e / ou apoio. A rigidez pode ser melhorada através da utilização de relaxantes musculares prescritos pelo seu médico.

De um modo geral, com FSP simples, é possível experimentar espasmos musculares e problemas de controle da bexiga.

Em casos mais complicados da FSP, pode haver problemas com os olhos, outros músculos, coordenação, audição ou função cognitiva.

Uma variedade rara, conhecida como a adrenoleucodistrofia, podem ser tratadas com substituição de esteróides se underactivity das glândulas supra-renais está presente e transplante de medula óssea, ainda em fase experimental, foi tentada para esta condição.