Habelo

Miastenia gravis

Qual é a miastenia gravis?

A miastenia gravis (MG) é uma doença crônica caracterizada por níveis flutuantes de fraqueza muscular.

É incomum, afetando apenas 15 por 100.000 indivíduos na Europa, e embora possa ser uma doença muito grave, 90 por cento dos pacientes levar uma vida quase normal, continuando o tratamento médico.

O que causa MG?

MG é o resultado da hiperactividade selectiva do sistema imunitário do corpo no qual os pacientes produzem anticorpos contra um alvo em particular no seu próprio corpo.

Os anticorpos são os tipos especializados de proteínas feitas pelo sistema imune, em resposta, normalmente, a intrusão de um corpo estranho, tal como um vírus.

No entanto a proteína MG ser atacado é um componente normal do corpo, que é, por conseguinte, a ser atacada pelo seu próprio sistema imunitário. Isto é o que se chama uma "doença auto-imune.

O alvo é uma proteína chamada receptor de acetilcolina (AChR), que se encontra na junção entre o nervo e músculo (junção neuromuscular) (Ver Figura 1).

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Figura 1 - junção neuromuscular

A fim de um impulso nervoso para chegar a uma fibra do músculo e causam a contração do músculo, um pacote minuto de um produto químico de sinalização, a acetilcolina, tem de ser libertado a partir da extremidade do nervo e atravessar o fosso à membrana muscular. Aqui, a molécula de acetilcolina se encaixa no receptor do músculo como um único chave na fechadura, e o sinal é passado: um processo conhecido como a transmissão neuromusculares.

Em circunstâncias normais, o processo funciona de forma muito eficiente, mas em MG, anticorpos contra a AChR reduzir a eficiência da transmissão neuromuscular, e como resultado, a pessoa experimenta fraqueza muscular particularmente quando repetidamente tentar usar o mesmo músculo.

Embora agora entendemos como anticorpos para o AChR causa fraqueza muscular, não sabemos por que pacientes com MG desenvolver esses auto-anticorpos.

Muito raramente uma pessoa pode nascer com uma anomalia genética que causa uma doença que se assemelha MG (miastenia congênita).

Quem está em risco de desenvolver MG?

As pessoas que herdam uma tendência a desenvolver doenças auto-imunes estão em maior risco de desenvolver MG, para um paciente com MG pode ter uma relação com outras doenças auto-imunes, tais como diabetes ou de doenças da tiróide.

MG afeta todas as raças, e pode se desenvolver em qualquer idade, desde a infância até a velhice extrema. Em pacientes jovens MG é mais comum em mulheres, enquanto que em pacientes com mais de 50 anos de idade MG é mais comum em homens.

Como o progresso da doença?

A doença varia enormemente entre os indivíduos, e em qualquer pessoa os sintomas flutuam de acordo com as recaídas e remissões.

MG ocasionalmente pode resolver-se espontaneamente, mas para a maioria é uma condição que persiste por toda a vida. Com tratamentos modernos, no entanto, os sintomas podem geralmente ser bem controladas.

Quais são os sintomas da MG?

A marca de MG é a fraqueza dos músculos voluntários sem dor que piora com o uso repetido ou sustentada do músculo (fraqueza muscular fatiguable).

Os sintomas variam e são geralmente piores no final do dia, em tempo quente, durante ou imediatamente após uma infecção, ou imediatamente antes de um período em mulheres.

Em dois terços dos pacientes com MG, os primeiros músculos a serem afetados são os movimentos oculares controladores (causando visão dupla) e aqueles mantendo as pálpebras para cima (causando inclinação das pálpebras).

Quase todos os pacientes experimentam problemas com estes músculos em algum momento.

Em alguns pacientes, a MG só já envolve os músculos oculares (MG ocular), enquanto em outros há também problemas com outros músculos (generalizada MG).

MG Ocular

  • Inclinação das pálpebras (ptose): intermitentes, pode afetar um ou ambos os olhos.
  • Visão dupla (diplopia): pode ser intermitente, às vezes ocorre apenas quando se olha em uma direção particular.

MG generalizada

Os pacientes geralmente apresentam sintomas de MG ocular mas em músculos de adição de outras partes do corpo tornam-se afectada.

  • Cara e engolir mecanismo: afetando sorrindo, fala, mastigação e deglutição.
  • Pescoço: causando dificuldades em segurar a cabeça erguida.
  • Membro: causando dificuldades em andar de cima, e em manter os braços para cima (por exemplo, ao escovar o cabelo).
  • Pulmões e diafragma: causando falta de ar durante o exercício ou quando deitado.

A dor geralmente não é uma característica da MG, ainda que, se os músculos do pescoço são fracos, os pacientes podem sentir dor na parte posterior do pescoço com o esforço de manter a sua cabeça para cima.

Como é diagnosticada MG?

A história eo exame do paciente pode sugerir o diagnóstico, mas as investigações são necessárias para confirmação.

  • Os testes de sangue pode detectar os anticorpos do RACh que são encontrados em 85 por cento dos pacientes com MG generalizada, e 50 por cento dos pacientes com MG ocular.
  • A eletromiografia (EMG) é um exame muito sensível, mostrando uma anormalidade na maioria dos pacientes com MG. Um estímulo eléctrico é aplicado a um nervo e a resposta do músculo é gravado.
  • ® teste Tensilon em que uma injeção de Edrofónio é dado às vezes o que resulta em uma rápida, mas de curta duração, de melhoria dos sintomas em muitos pacientes.
  • Peito TC é realizado para investigar o timo como 10 por cento dos pacientes com MG tem um tumor do timo (timoma) que é geralmente benignos. O timo é parte do sistema imunitário e é um tecido situado no meio do peito, por trás do esterno. A thymoma mostra-se como um inchaço geralmente visível na varredura peito.

O que mais poderia ser?

A principal característica que diferencia MG a partir de muitas outras doenças é o personagem fatiguable de fraqueza muscular e natureza flutuante dos sintomas.

Doenças que afectam os próprios músculos (por exemplo, citopatias mitocondriais ou distrofias musculares) pode causar vários dos sintomas observados em MG, e os sintomas do olho pode ocorrer em pacientes com doença da tiróide.

O que o médico faz?

Desde MG é incomum, o GP geralmente refere-se a paciente a um neurologista especialista para uma avaliação mais aprofundada e testes, e para o início do tratamento.

Uma vez que o diagnóstico tenha sido feito o GP tem um papel muito importante na prescrição e acompanhamento da medicação.

Como eu posso me ajudar?

Os pacientes devem usar o bom senso e evitar as coisas que iria colocá-los em perigo se a sua fraqueza de repente aumentado (por exemplo, nadar por conta própria). Tomar medicamentos regularmente é a chave para manter os níveis mais baixos possíveis de sintomas.

Qual é o tratamento?

Medicação anticolinesterásica

Para que a transmissão neuromuscular trabalhar eficientemente o excesso de acetilcolina deve ser removido rapidamente a partir da junção neuromuscular.

Este processo de remoção normal é efectuada por enzimas dentro da junção neuromuscular chamada colinesterase.

Drogas para bloquear os efeitos destas enzimas (chamado anticolinesterases ) será, portanto, abrandar o processo de remoção de modo que o efeito dos pacotes libertados dura mais tempo. Isto ajuda a couteract o facto de que existem menos sítios receptores de acetilcolina disponíveis disponíveis no MG e, assim, aumenta a probabilidade de transmissão de um sinal com sucesso para o músculo.

Os benefícios de piridostigmina (Mestinon) (a anticolinesterase mais comum) ocorrem dentro de 30-60 minutos, mas se desgastar em três a quatro horas, para comprimidos devem ser tomados em intervalos regulares ao longo do dia.

Os pacientes podem desenvolver dor abdominal cólica e diarreia em piridostigmina porque a medicação e também aumenta a acção do nervo do músculo do intestino. Se isto ocorrer, a dose pode ser reduzida, ou, alternativamente, propantelina (Pro-banthine) pode ser feita 30 minutos antes de cada dose de piridostigmina para contrariar os efeitos sobre o intestino.

Para alguns pacientes, os sintomas desaparecem MG piridostigmina isoladamente, mas a maioria requer tratamentos adicionais, as quais variam para cada paciente.

Timectomia

A remoção cirúrgica do timo é geralmente recomendada em pacientes que têm um timoma porque o tumor pode afetar as estruturas locais, que não costuma resultar em melhoria na MG.

Timectomia também pode ser benéfica em pacientes que desenvolvem a doença de menos de 45 anos de idade, tal como nestes pacientes do timo é um dos locais em que os anticorpos contra a AChR são feitas.

  • Aproximadamente uma em cada quatro pessoas são curadas por timectomia.
  • Um em cada dois têm uma melhora significativa.
  • Um em cada quatro não melhorarem.

Melhoria seguinte timectomia é geralmente evidente no primeiro ano, mas pode demorar até três anos para ocorrer. Se o paciente se recupera, ou melhora significativamente após timectomia, então eles podem não precisar de qualquer tratamento adicional, no entanto, muitos pacientes vão precisar de mais tratamentos.

Imunossupressão

Esteróides

Os pacientes que não respondem a timectomia, ou não se submeter a uma timectomia, são frequentemente tratados com esteróides. Os pacientes são geralmente iniciado com uma dose baixa de esteróides, que é aumentada gradualmente ao longo das próximas duas semanas até atingir a dose completa.

Durante este período, os pacientes são frequentemente mantidos no hospital como os sintomas, por vezes, antes de se melhorar a deteriorar. Uma vez que os sintomas são controlados, as doses de esteróides é gradualmente reduzido para determinar a dose mínima para a qual os sintomas permanecem sob controle. Os pacientes, em seguida, continuar nessa dose.

Existem vários efeitos secundários associados com os esteróides, alguns dos quais podem ser prevenidas por tomar a medicação adicional. Enfraquecimento dos ossos ( osteoporose ) pode ocorrer e assim que os pacientes terão uma densitometria óssea (DEXA) scan e terá medicação para proteger os ossos se for o caso.

Os pacientes não devem parar de tomar esteróides, de repente, pois isso pode resultar em uma condição séria, porque o corpo se acostumou a esteróides regulares.

Todos os pacientes devem realizar um "cartão de esteróides", para que em caso de emergência outros médicos vão saber que eles exigem esteróides regulares.

Agentes esteróides poupadores

Embora os esteróides são extremamente eficazes no controlo MG, por causa dos efeitos colaterais potenciais fármacos adicionais, que são muitas vezes utilizados para permitir que os médicos reduzir a dose de esteróides necessários e pode mesmo permitir que o paciente parar completamente esteróides.

Estes fármacos também suprimir o sistema imunológico, mas eles agem em formas alternativas para os esteróides e assim levar mais tempo para trabalhar e têm diferentes efeitos colaterais. Assim, usando uma dose pequena de esteróides e de uma pequena dose dos outros medicamentos, os efeitos secundários são mantidas a um mínimo, enquanto maximiza o efeito imunossupressor.

Azatioprina (Imuran por exemplo) é o único agente esteróide poupadores que foi testado formalmente e encontrado para ser benéfico no tratamento de MG. No entanto, em pacientes que não possam tomar azatioprina, alternativas tais como o metotrexato (por exemplo, Maxtrex) ou ciclosporina (por exemplo, Neoral) parecem ser eficazes.

Os pacientes que tomam esteróides ou agentes esteróides poupadores estão em maior risco de infecção por isso deve ir ao seu médico ao primeiro sinal de uma infecção, e não devem ser administradas vacinas vivas.

Tratamentos de emergência

Se um paciente é muito fraco ou está tendo problemas com a respiração ou a deglutição, em seguida, eles geralmente são admitidos ao hospital para tratamentos, como a troca de plasma ou imunoglobulina intravenosa. Estes tratamentos podem causar uma rápida melhora dos sintomas, mas os benefícios duram apenas cerca de seis semanas, por isso eles são mais reservados para situações em que os sintomas precisam ser controlados de forma rápida e eles não são tratamentos adequados a longo prazo.

Qual é o prognóstico?

O prognóstico da MG melhorou significativamente com a introdução da terapia imunossupressora. A maioria dos pacientes tornam-se sem sintomas, se tomar doses adequadas de esteróides. No entanto, a maioria dos pacientes tem que permanecer em comprimidos por tempo indeterminado, como os sintomas geralmente retornam se interromper a medicação.

Os pacientes podem receber mais conselhos e conhecer outros pacientes através da Miastenia Gravis Association, First Floor, Southgate Centro de Negócios, Normanton Road, Derby DE23 6UQ, telefone 01332 290219.