Habelo

Doença dos ossos frágeis (osteogênese imperfeita)

Qual é a osteogênese imperfeita?

As radiografias podem mostrar anormalidades características.

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença congênita que causa fraturas na infância. Ele também provoca fracturas em adultos.

OI é uma desordem genética normalmente resultante de anormalidades dos genes que controlam a produção de uma proteína chamada colagénio. Esta é a principal proteína do osso e essencial para a sua força.

A fragilidade do osso na OI é devido aos problemas de colagénio. Não tem nada a ver com a componente de cálcio dos ossos, que é o que aparece em raios-X.

Como são comuns as fraturas?

Algumas crianças OI nascem com fraturas ocorridas no útero. Outros têm suas primeiras fraturas logo após o nascimento ou anos mais tarde. Algumas pessoas com OI têm tão poucas fraturas na infância que o diagnóstico correto não é feito.

As fraturas são difíceis de prever, especialmente na infância. Alguns ocorrem com o manuseamento normal. Alguns ocorrem espontaneamente ou com tão pouco trauma que os sinais habituais de uma fratura não pode ser visto e a fratura não é identificada até algumas semanas ou meses mais tarde, quando um raio-X é feito por outra razão.

Os ossos nem sempre se comportam de uma maneira frágil: as fraturas não pode ocorrer quando se poderia esperar de uma lesão. A razão para estas variações é desconhecida.

Em ambos os sexos e em quase todos os tipos de OI a taxa de fratura diminui durante a adolescência e permanece baixo na vida adulta. A razão para tal não seja conhecida.

Que outros problemas clínicos podem ocorrer?

Além de fracturas, pode haver problemas em outras partes do corpo. A maior parte destes são, tal como as fracturas, o resultado de defeitos de colagénio.

  • As articulações podem ser negligente.
  • Os brancos dos olhos podem ser azul ou cinza.
  • Os dentes podem ser descoloridos e frágil.
  • Pode haver um aumento de responsabilidade para equimoses (provavelmente devido ao colagénio defeituoso em pequenos vasos sanguíneos).
  • A surdez pode ocorrer (ver abaixo).
  • As hérnias são mais comuns em pessoas com OI.
  • A transpiração excessiva ou intolerância de calor são queixas comuns. A causa deste não seja conhecido.
  • O crescimento pode ser prejudicado.

OI é hereditária?

OI em um indivíduo está presente desde o momento da concepção.

Em algumas pessoas, principalmente aqueles com OI mais branda, a doença passa de uma geração para outra. Em outros países, incluindo a maioria dos pacientes com OI severa, ele surge sem qualquer história familiar. Em muitos deles, a causa é uma "nova mutação '- em outras palavras, a anormalidade nos genes surge de novo, e não foi transmitida de um pai.

É importante obter o conselho de um especialista em problemas de genes (o geneticista clínico), que pode ser capaz de identificar o padrão de herança e aconselhar sobre o risco de novos filhos ou o risco de transmitir a doença.

Como é diagnosticada OI?

Na maioria das pessoas o diagnóstico é feito a partir do padrão de fraturas e ocorrência de qualquer uma das características clínicas associadas, como os brancos azuis ou cinza dos olhos. No entanto, é importante reconhecer que nenhum destes sinais podem estar presentes e que o diagnóstico pode ser muito difícil.

Em pessoas severamente afetadas, os raios X podem mostrar anormalidades características - o resultado de fraturas anteriores. Em muitas pessoas com OI ligeira ou moderada, os raios X podem parecer normais no momento dos primeiros fracturas.

Mais tarde, nos ossos que foram ao local das fraturas anteriores, os ossos podem aparecer desmineralizada (menos branca no raio-X), e radiação reduzida pode ser necessária a obtenção de filmes satisfatórios para o diagnóstico de fraturas.

Em cerca de metade das crianças com ligeira OI, um sinal de ajuda é visto em raios-X da parte posterior do crânio onde pode haver pequenas suplementares nos ossos conhecidas como as suturas dos ossos Wormian.

Medições de densidade óssea são geralmente inútil para o diagnóstico de OI. Eles costumam dar resultados normais nos ossos que não tenham sido previamente fraturados.

Dois testes especializados são por vezes utilizados para o diagnóstico de OI. Uma envolve tomar um pequeno pedaço de pele, a cultura das células e análise química do colagénio produzido. A outra usa uma amostra de sangue e as buscas de mutações dos genes que codificam para o colagénio. Ambos os testes são de trabalho intensivo, e nenhum teste é mais de 85 por cento preciso na identificação de casos de OI.

O tratamento pode ser dado?

A base do tratamento é o cuidado ortopédico competente no momento da fratura, para garantir que cada fratura cicatriza em uma boa posição.

Depois de uma fratura, os pacientes devem ser mobilizados mais cedo possível para minimizar a perda de massa óssea devido à imobilização.

Doença dos ossos frágeis (osteogênese imperfeita). o que é osteogênese imperfeita?
Doença dos ossos frágeis (osteogênese imperfeita). Qual é a osteogênese imperfeita?

Nas operações 'rodding' algumas circunstâncias, em que hastes de metal fixos ou telescópicos são inseridos nos eixos dos ossos, são úteis - especialmente em crianças com fraturas freqüentes ou deformidade apreciável.

Ajuda na forma de terapia ocupacional competente pode ser inestimável para assegurar que os pais são dados bons conselhos sobre o tratamento de uma criança, na prescrição do assento ou cadeira de rodas mais apropriada, no aconselhamento sobre as adaptações para a casa e sobre formas práticas de assegurar uma boa educação.

Exercício dentro dos limites impostos pela necessidade de reduzir o risco de fraturas é importante no fortalecimento dos ossos; natação é particularmente útil.

Não há nenhum tratamento medicamentoso por si OI. Vários bisfosfonatos drogas têm dado resultados encorajadores em algumas crianças com os tipos mais graves de OI. Não há nenhuma evidência confiável de seu valor nos tipos mais leves de OI ou em adultos.

É importante não fumar. Fumar diminui o osso em até 5 por cento - uma perda que as pessoas com OI pode se dar ao luxo.

E as mulheres mais velhas com OI?

Sabemos que após a menopausa, as mulheres com OI perder osso como qualquer um. Esta perda de massa óssea pode ser prevenida com a terapia hormonal de substituição (THS).

Porque as pessoas com OI já tem ossos que são propensas a fraturas, as mulheres com OI deve considerar tomar HRT de aproximadamente momento da menopausa.

Como qualquer tratamento farmacológico, a HRT tem vantagens e desvantagens. No lado positivo, a HRT preserva os ossos e alivia sintomas da menopausa. Do lado negativo, há um pequeno aumento no risco de câncer de mama. Este risco é reduzido pela utilização de preparações de baixa dosagem.

Para a maioria das pessoas com OI as vantagens da TRH superam as desvantagens - sem que a probabilidade de fracturas aumenta muito rapidamente após a menopausa.

Algumas mulheres não podem ou não devem tomar HRT. Outras drogas podem ter um lugar dependendo de uma avaliação detalhada especialista.

E sobre os homens mais velhos?

Os homens não parecem ter a 'menopausa', e os homens mais velhos com OI não costumam ter um aumento na taxa de fraturas mais tarde na vida.

Como é comum a perda auditiva na OI?

Cerca de 50 por cento das pessoas com OI achar que eles têm deficiência auditiva, com um início, principalmente na adolescência ou início da vida adulta.

Nem todo mundo é afetado. Daqueles que não têm perda auditiva com a idade de 50 anos, poucos se tornam surdos depois.

A perda auditiva na OI é mais comumente devido a problemas nos pequenos ossos do ouvido médio, que pode ser fraturada ou deformada de modo que os sons não são transmitidos de forma eficaz para o ouvido interno.

Há um número menor de pessoas com OI cuja perda auditiva é causada por problemas no ouvido interno e alguns com causas mistas. É importante investigar a perda de audição para descobrir a causa exata, porque este tratamento influências.

Para a maioria das pessoas com ambos os tipos de perda auditiva, aparelhos auditivos são a primeira linha de tratamento em qualquer idade.

A perda auditiva causada por problemas no ouvido médio pode, se grave ou progressiva, ser ajudado por cirurgia. A decisão sobre a cirurgia precisa de discussão com um especialista em otorrinolaringologia (ouvido, nariz e garganta) cirurgião.

O que é a doença dos ossos frágeis temporário?

Um tipo especial de OI tem sido reconhecido nos últimos 25 anos. Neste, as fraturas ocorrem no primeiro ano de vida e, em grande parte, nos primeiros seis meses.

A identificação desta doença ainda é controverso, em parte porque a causa ainda não é conhecida.

O distúrbio é mais comum em crianças nascidas antes de prazo e em gêmeos. Em alguns casos, há características menores de anormalidade colágeno em pais ou outros parentes.

Onde posso obter informações mais completas sobre a OI?

Na Europa, a Sociedade dos Ossos de Vidro pode ser contactado por e-mail, e-mail ou telefone. Na Europa, a sociedade correspondente é a Fundação Osteogênese Imperfeita.

Ambas as sociedades emitir fichas técnicas sobre diferentes aspectos da OI e pode ser capaz de dar conselhos de especialistas apropriados, assistência social e educação.

Há sociedades semelhantes em muitos países europeus, no Canadá, na Austrália e em alguns países europeus latinos.