Habelo

Hemocromatose

Qual é a hemocromatose?

Hemocromatose é tratado pelo derramamento de sangue regulares.

Hemocromatose é uma doença causada por excesso de ferro no corpo.

O ferro é necessário na dieta para manter uma boa saúde, em particular pela produção de células vermelhas do sangue que transportam oxigénio em todo o corpo. Estes glóbulos vermelhos contêm grandes quantidades de ferro.

A falta de ferro pode causar anemia, mas o ferro excessivo é tóxico. O corpo tem algumas maneiras de eliminação de ferro indesejado, por isso se acumula nos tecidos, causando danos e doenças.

O que causa a hemocromatose?

A sobrecarga de ferro pode ser causado por um aumento da absorção de ferro a partir do intestino, mesmo quando o organismo não exigem. Isso é chamado de sobrecarga de ferro primária.

Isso geralmente é causado por uma anomalia hereditária conhecida como hemocromatose hereditária.

Existem outras causas?

Este artigo fornece detalhes sobre a hemocromatose hereditária, mas o excesso de ferro no organismo também pode ser causada por um grande número de células vermelhas do sangue anormais sendo destruída e lançando seu ferro.

Isto é conhecido como a sobrecarga de ferro secundários e também pode ser herdada.

As causas desta doença incluem doenças do sangue, como a talassemia maior e anemia hemolítica.

Por que ou como faço para obter a hemocromatose?

Primário hemocromatose é uma doença hereditária.

Pensa-se ser causada principalmente por uma mutação de um gene chamado HFE, o que permite que o excesso de ferro, provavelmente, de ser absorvido a partir da dieta. Essa mutação é conhecida como C282Y e desenvolver hemocromatose você geralmente precisa de dois genes (um de cada progenitor) para ser C282Y.

No entanto, nem todas as pessoas com a mutação pode desenvolver a doença, e pode ocorrer se apenas um gene C282Y está presente.

Desconcertante, outra mutação H63D marcado em outra parte do gene HFE pode ocorrer sozinho ou com C282Y e também influenciam os níveis de ferro.

Outras mutações raras podem dar origem a hemocromatose, especialmente em crianças.

Quem está em risco?

Hemocromatose é mais comum nas populações caucasianas ou branco, com cerca de 1 em 300 a 1 em 400 afectada. Cerca de metade desse número são afetados em populações negras.

Os homens são mais propensos a ter hemocromatose hereditária e sofrem com isso mais cedo, pois as mulheres perdem ferro regularmente em lojas de menstruação ou o uso na gravidez.

Como se desenvolve a doença?

O início da hemocromatose hereditária geralmente ocorre entre as idades de 30 e 60 como o acúmulo de ferro leva anos.

No entanto, uma forma rápida da doença afecta crianças. Se o excesso de ferro não tratada se acumula nos órgãos, especialmente no fígado, coração e pâncreas. Isto pode provocar insuficiência cardíaca ou insuficiência do fígado, o que pode ser fatal.

Quais são os sintomas da hemocromatose?

Mais e mais pessoas estão sendo diagnosticadas com hemocromatose hereditária sem apresentar nenhum sintoma.

Os sintomas podem ser difíceis de detectar porque eles são geralmente leves inicialmente, com muitas causas potenciais.

Fadiga e letargia são comuns, e dor nas articulações ou artrite podem ocorrer.

Problemas sexuais, especialmente a impotência em homens ou perda da menstruação nas mulheres, pode ser um importante sinal precoce.

Com o aumento da sobrecarga de ferro, os sofredores podem experimentar as seguintes doenças.

Doença hepática: o fígado é o principal sítio de ferro acumulação excessiva. A doença provoca cicatriz ou fibrose hepática conduzindo a cirrose. Os sintomas incluem dor abdominal, icterícia, inchaço dos tornozelos ou no abdômen e aumento do fígado ou baço. Em casos graves, hemorragia no intestino ou coma pode ocorrer.

Doença cardíaca: depósitos de ferro em excesso pode levar a uma das duas condições cardíacas. Trata-se de insuficiência cardíaca (indicado pelo cansaço, falta de energia, falta de ar e inchaço no tornozelo) e ritmos cardíacos anormais. Os pacientes podem experimentar coração bate adicional conhecido como ectópicos ou distúrbios onde o coração vai demasiado rápido (taquicardia) ou muito lento (bradicardia).

Doença do pâncreas: diabetes açúcar ( diabetes mellitus ), pode ser um sinal precoce de hemocromatose e desenvolve-se até a metade de todos os pacientes com doença avançada. A diabetes é devido ao excesso de ferro na glândula pâncreas danificar a células produtoras de insulina. Esta complicação, juntamente com a pigmentação da pele escura que pode ocorrer levou a hemocromatose, por vezes, a ser chamado de "diabetes bronze.

Outros sintomas raros: problemas nas glândulas endócrinas particularmente com hipófise, tireóide ou hormônios sexuais podem ocorrer, assim como a pele e doenças neurológicas.

Como é hemocromatose diagnosticada?

Um especialista do hospital no fígado ou doença cardíaca é mais provável para detectar hemocromatose, como a maioria dos GPs estão familiarizados com a doença.

Inicialmente, os exames de sangue para os níveis de ferro são realizadas. No entanto, um simples exame de sangue para o gene HFE é agora rotineiramente disponíveis.

Este teste simples identifica a grande maioria dos casos hemocromatose. Pacientes com sintomas, muitas vezes têm uma biópsia do fígado para avaliar os danos no fígado e confirmar a presença de excesso de ferro.

Hemocromatose. o que é hemocromatose?
Hemocromatose. Qual é a hemocromatose?

Triagem de familiares de pacientes com hemocromatose hereditária é geralmente recomendado agora usando o teste de sangue gene HFE

Bom conselho

  • Limitar a quantidade de ferro em sua dieta.
  • Comendo carnes vermelhas ou órgãos (tais como fígado) não é recomendada.
  • Os suplementos de ferro deve ser evitada, incluindo ferro combinado com outras vitaminas.
  • A vitamina C aumenta a absorção de ferro a partir do intestino e ingestão também devem ser limitadas.
  • Evite o excesso de álcool, pois isso pode fazer a doença hepática pior.

O tratamento está disponível?

O principal tratamento para a hemocromatose é regular sangria conhecido como venesection terapêutico. Uma unidade de sangue (aproximadamente 500 ml) é tomada em um momento de uma forma semelhante à doação de sangue, mas com muito mais freqüência.

Inicialmente, o sangue e o ferro nas células vermelhas do sangue podem ser removidas por semana até as reservas de ferro do corpo voltam ao normal. Isso pode demorar meses ou mais. O tratamento pode ser ao longo da vida.

Perspectivas futuras

Suas perspectivas dependem em grande parte da fase em que a doença foi diagnosticada. Os sintomas de cansaço e fraqueza geral, muitas vezes melhorar, mas problemas comuns não podem.

Dor abdominal e aumento do fígado também podem diminuir ou desaparecer, e função do coração também pode melhorar com o tratamento.

No entanto, a cirrose hepática é irreversível e, de um transplante de fígado pode ser necessária.

Pacientes com doença de fígado são também geralmente monitoradas para o cancro do fígado, o que pode ser uma complicação de longo prazo.