Habelo

Conte-me sobre o hipogonadismo hipergonadotrófico

Pergunta

Estou escrevendo sobre a minha 15-year-old filho, que teve problemas de crescimento durante os últimos seis anos.

Cerca de 18 meses atrás, o consultor sugeriu que ele deve começar a injeções de testosterona, porque parecia haver pouco sinal do início da puberdade.

Ele ainda é muito pequeno para sua idade, mas tem crescido desde o início das injeções.

Ele tem pouco cabelo do corpo, e não o crescimento axilas ainda. Seu pênis parece ser normal em tamanho (lembrando do meu irmão nessa idade).

Sua voz começou a quebrar depois que ele começou as injeções.

Recentemente, o consultor me enviou carta dizendo que ele acreditava que meu filho está sofrendo de algo chamado de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH).

Meu GP não iria discutir isso comigo, e me disse para pedir ao consultor sobre isso quando estamos ao lado vi em tempo de seis meses. Eu gostaria de saber mais antes do próximo compromisso.

Eu descobri que a doença pode ser herdada da mãe. Ninguém na minha família tem-lo para que possa ser descartada. Ele também pode ser adquirido através aleatoriamente um gene mutado.

Eu também descobri que os doentes são inférteis e freqüentemente desenvolvem osteoporose. Muitos precisam ter injeções de todas as suas vidas. Eu não sei quão preciso dessas informações.

Eu gostaria de saber mais sobre esta doença e saber como e quando podemos determinar se é ou não meu filho realmente tem HH.

Será um teste de sangue dar a resposta, e não meramente a medição do tamanho dos seus testículos? Quais são as implicações para ele na vida adulta?

Responder

Soa como se você já sabe mais do que a maioria dos médicos sobre o hipogonadismo hipogonadotrófico, mas o maior problema que enfrentam é a incerteza sobre o próprio diagnóstico.

A diferenciação entre meninos com atraso normal, puberdade e aqueles com síndromes específicas associadas à insuficiência da puberdade é um dilema real. É considerado como um dos problemas mais difíceis na endocrinologia.

Dosagens hormonais não pode ajudar a prever o tipo de puberdade atrasada.

Na ausência de outras evidências de HH (história familiar, o tamanho do pênis pequeno, a perda do sentido do olfato), parece que vários anos de observação é muitas vezes a única forma de esclarecer a situação.

No que diz respeito ao específicos testes de sangue, li que, em alguns casos, a resposta de hormona luteinizante de plasma (LH) para a estimulação pelo factor de libertação da hormona luteinizante (LHRH) pode ser uma indicação útil da puberdade iminente.

Mas isso não soar como um teste definitivo e não tenho experiência. Eu acho que você precisa discutir isso com especialista do seu filho para obter uma perspectiva de sua relevância para a sua situação particular.

É sempre bom lembrar que alguns meninos não mostram o surto normal de crescimento e desenvolvimento sexual, à hora habitual, mas começar a puberdade mais tarde (16 anos ou mais), sem qualquer falha específica do mecanismo da puberdade.

Nesses casos, o desenvolvimento pode alcançar em breve ou continuar por mais tempo do que o habitual, mesmo na década de 20. Muitos homens com puberdade atrasada atingir alturas dentro do intervalo de adulto normal.

No entanto, desde a puberdade atrasada é associada com uma diminuição da massa óssea (e aumento do risco futuro de osteoporose ), a terapia não é geralmente muito atrasada.

Eu suspeito que a espera vigilante vai ser uma parte da avaliação do seu filho, assim como tem sido até agora. Eu consigo entender sua preocupação e frustração com a incerteza que isso traz.